La legge sulle Malattie Rare, pubblicata in Gazzetta il 27 novembre 2021, è ancora oggi inattuata, visto che è stato concluso solo uno dei cinque atti necessari per la sua applicazione, nonostante i termini fissati siano scaduti. A distanza di un anno dall'entrata in vigore del Testo unico, a farsi sentire sono gli esperti e le associazioni, intervenuti all'incontro organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) per l'Orphan Drug Day.

Ad oggi si attende la prima convocazione del Comitato Nazionale Malattie Rare, organismo istituito presso la Direzione Generale della Programmazione Sanitaria del Ministero della Salute. Mentre, precisa Andrea Lenzi, Coordinatore Rete Malattie Rare Regione Lazio, "a mancare sono ancora 4 decreti e regolamenti, dall'accordo relativo al riordino della Rete a un regolamento per definire le modalità degli incentivi fiscali per la ricerca sui farmaci orfani". Ma anche il decreto per l'istituzione del fondo di solidarietà per le famiglie in difficoltà, che per ora è previsto solo su carta ed è pari solo "a un milione di euro: è stato messo in via simbolica, ma appare evidente che vada rifinanziato".

 "Non è stato facile - ha proseguito Lenzi - ma almeno un atto è stato fatto proprio al termine della precedente legislatura: la nomina, tramite decreto ministeriale, del Comitato Nazionale Malattie Rare, in carica per tre anni e composto da 27 membri".

Si è trattato di "un importante passo in avanti, ma ora occorre che questo Comitato sia velocemente riunito e che possa cominciare a lavorare". "Il ritardo nell'attuazione della legge - ha detto Italia Agresta, vicepresidente Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare (Apmarr) - per i pazienti significa ritardo nella gestione delle malattie. Il precedente Piano Nazionale Malattie Rare è scaduto dal 2016 e la nuova versione, frutto di oltre due anni è stata portata in Conferenza delle Regioni. La richiesta delle associazioni è quella di approvare subito e di dare un adeguato finanziamento".